Toolkit di big data per estrarre il genoma oscuro per la medicina di precisione
I ricercatori dell’EPFL hanno sviluppato strumenti per i Big Data per identificare nuove funzioni geniche. Il lavoro identifica milioni di connessioni tra i geni e le loro funzioni e può facilitare lo sviluppo della medicina di precisione.
I geni sono le unità funzionali dell’ereditarietà e la comprensione della funzione genetica è l’obiettivo principale della ricerca biomedica, che funge da base per la medicina di precisione. Tuttavia, la maggior parte degli sforzi di ricerca sono stati dedicati solo a una piccola parte dei geni, trascurando il più ampio “genoma oscuro”. Ciò impedisce la nostra comprensione dei meccanismi sottostanti di tratti e malattie complessi, che è necessario per il progresso della medicina di precisione.
“La maggior parte della ricerca è orientata ai geni e ampiamente influenzata dalle nostre precedenti conoscenze, pertanto molti geni potenzialmente importanti vengono ignorati”, afferma Johan Auwerx, il cui laboratorio all’EPFL ha guidato lo studio , insieme ai colleghi dell’Università di Losanna e dell’Università del Tennessee, e i professori dell’EPFL Kristina Schoonjans e Stephan Morgenthaler .
In un articolo pubblicato su Genome Research , gli scienziati affrontano il problema del “genoma oscuro” sviluppando nuovi approcci basati sulla genetica dei sistemi. “I geni con funzioni simili tendono ad avere schemi di espressione simili”, spiega il primo autore Hao Li. “Abbiamo utilizzato questa funzione per prevedere la funzione di geni sconosciuti imparando da quelli noti”.
I ricercatori hanno raccolto set di dati di espressione genica su larga scala contenenti oltre 300.000 campioni di sei specie diverse. Quindi li hanno usati per sviluppare un toolkit chiamato “GeneBridge” in grado di identificare potenziali funzioni geniche. Il toolkit è stato quindi utilizzato dal team per identificare centinaia di migliaia di nuove funzioni di geni, molte delle quali sono state verificate dal gruppo Auwerx e da altri gruppi di ricerca.
“Abbiamo depositato GeneBridge e i suoi sette miliardi di punti dati su systems-genetics.org insieme ai già esistenti 300 milioni di punti dati”, afferma Auwerx. “Questa risorsa migliorerà senza dubbio la nostra conoscenza del” genoma oscuro “e promuoverà lo sviluppo della medicina di precisione”.
Altri collaboratori
- Istituto svizzero di bioinformatica
- Università di Losanna
- Università del Tennessee
finanziamento
EPFL
Consiglio europeo della ricerca
Fondazione svizzera della scienza nazionale
National Research Foundation of Korea (borsa di studio GRL)
Iniziativa svizzera per la biologia dei sistemi (programma AgingX)
Istituto Nazionale della Salute
Riferimenti
Hao Li, Daria Rukina, Fabrice PA David, Terytty Yang Li, Chang-Myung Oh, Arwen W. Gao, Elena Katsyuba, Maroun Bou Sleiman, Andrea Komljenovic, Qingyao Huang, Robert W. Williams, Marc Robinson-Rechavi, Kristina Schoonjans, Stephan Morgenthaler, Johan Auwerx. Identificazione della funzione genica e dei collegamenti dei moduli mediante l’integrazione di compendia di espressioni multispecie. Ricerca sul genoma del 21 novembre 2019.
Autori: Johan Auwerx, Nik Papageorgiou
Fonte: Mediacom
